Miopatía nemalínica de aparición en la infancia

Sinónimos: Miopatía nemalínica leve

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La miopatía nemalínica de aparición en la infancia o miopatía nemalínica leve es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por debilidad muscular distal, y a veces lentitud en la contracción muscular.

La incidencia anual de la NM ha sido estimada en 1/50.000 nacidos vivos. Se considera que la miopatía nemalínica de aparición en la infancia representa el 10-15% del total de casos.

Su aparición es hacia los 10 años de edad, con una presentación inicial de debilidad simétrica de la dorsiflexión del tobillo y pie caído, o una lentitud general de la contracción muscular. Todos los movimientos del tobillo y los músculos más proximales de las extremidades pueden estar afectados. La debilidad es lentamente progresiva. Los músculos faciales, respiratorios y cardíacos son generalmente normales, pero los pacientes son incapaces de saltar o correr debido a la debilidad o lentitud muscular.

Esta forma de NM está causada por mutaciones en los genes ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22), TPM2 (9p13.3) o TPM3 (1q21.2), y su transmisión sigue un patrón autosómico dominante.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Monique RYAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17909&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-nemal-nica-de-aparici-n-en-la-infancia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-nemal-nica-de-aparici-n-en-la-infancia&title=Miopat-a-nemal-nica-de-aparici-n-en-la-infancia&search=Disease_Search_Simple


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