Miopatía nemalínica intermedia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La miopatía nemalínica intermedia es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) que muestra características de la NM típica (consulte este término) en neonatos con una progresión más grave.

La incidencia anual de la NM ha sido estimada en 1/50.000 nacidos vivos, y se cree que la NM intermedia representa el 20% de todos los casos.

Los neonatos con NM intermedia presentan movimientos antigravitatorios espontáneos y músculos respiratorios activos, pero con debilidad generalizada progresiva, que impiden alcanzar los hitos motores básicos o conduce a la pérdida de movilidad y/o respiración independiente con 11 años de edad. Los niños desarrollan a menudo contracturas de las articulaciones.

Los genes ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22) o TPM3 (1q21.2) han sido asociados con la NM intermedia y el patrón de transmisión de la enfermedad es autosómico recesivo o dominante.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Monique RYAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17907&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-nemal-nica-intermedia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-nemal-nica-intermedia&title=Miopat-a-nemal-nica-intermedia&search=Disease_Search_Simple


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