Miotonía sensible a la acetazolamida

Sinónimos: Miotonía – contracciones dolorosas
Miotonía congénita dolorosa
Miotonía congénita sensible a la ACZ
Miotonía congénita sensible a la acetazolamida
Miotonía dolorosa
Miotonía sensible a la ACZ

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La miotonía sensible a la acetazolamida es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP, consulte este término), que presenta una mejora drástica con el uso de acetazolamida (ACZ).

La prevalencia es desconocida.

Los síntomas se manifiestan generalmente durante la infancia (antes de los 10 años de edad), con miotonía de las extremidades faciales y/o de los músculos intercostales que se desencadena por ingestión de potasio, ayuno y más levemente por la exposición al frío y el ejercicio. La rigidez muscular es generalmente dolorosa. Otros síntomas clínicos incluyen hipertrofia muscular generalizada, miotonía a la percusión de los músculos proximales de las extremidades superiores, eminencia tenar y de la lengua, y miotonía en los párpados. No se observa nunca parálisis o debilidad. La miotonía mejora enormemente con ACZ, pero cuando la ACZ no controla la miotonía o se dan efectos secundarios como la formación de cálculos renales, se puede utilizar mexiletina como terapia alternativa.

La miotonía sensible a la ACZ es una canalopatía de sodio del músculo debida a mutaciones de sentido erróneo del gen SCN4A, que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del músculo esquelético.

La transmisión es autosómica dominante.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Savine VICART

 

 

Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14309&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mioton-a—contracciones-dolorosas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mioton-a-sensible-a-la-acetazolamida&title=Mioton-a-sensible-a-la-acetazolamida&search=Disease_Search_Simple

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