Monosomía distal 10q

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable o Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La monosomía distal 10q es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10. Se caracteriza por un dismorfismo facial, retraso en el crecimiento pre y postnatal, anomalías cardíacas y genitales, y un retraso en el desarrollo.

La prevalencia es desconocida y, hasta el momento, han sido descritos 40 casos en la literatura.

No existe un rasgo clínico específico asociado a esta anomalía cromosómica. Los rasgos craneofaciales incluyen hipertelorismo, estrabismo, un puente nasal ancho o prominente y orejas de implantación baja rotadas posteriormente.

La hipotonía es frecuente y se han reportado unos pocos casos de limitación en la extensión articular y escoliosis temprana.

Los defectos cardíacos no constituyen un hallazgo constante y varían en incluir ductus arterioso persistente, defecto del septo ventricular, tetralogía de Fallot y truncus arterioso. Las anormalidades genitales han sido documentadas mayoritariamente en varones e incluyen testículos no descendidos, micropene y válvulas de uretra posterior. En mujeres, puede darse una distensión vesical debido a una disfunción del cuello uterino, que puede ser evidente en el periodo prenatal. Se han reportado unos pocos casos de anormalidades genitales graves (genitales externos ambiguos). En todos los casos reportados existía un retraso psicomotor (descrito generalmente como leve).

La monosomía distal 10q es debida a una deleción subterminal 10q con puntos de rotura en las bandas 10q25 o 10q26, lo que da lugar a una monosomía parcial para los genes localizados en ese área. La mayoría de casos reportados implican deleciones terminales de novo, resultado de recombinaciones homólogas no alélicas anormales durante la meiosis.

El diagnóstico se realiza mediante análisis molecular.

Se pueden necesitar microarrays de hibridación genómica comparada (HGC), o un MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), ya que el análisis citogenético convencional no es suficientemente sensible para detectar deleciones subterminales muy pequeñas. Se puede proponer el test molecular prenatal para la presencia de una deleción 10q subterminal en caso de sospecha de válvulas de uretra posterior (asociadas o no a anormalidades genitales) en hombres y en caso de distensión vesical en mujeres. El riesgo de recurrencia es bajo pero se debe proponer un screening prenatal para anormalidades cromosómicas, utilizando marcadores FISH para la región subterminal 10q. El manejo es solo sintomático.

La disfunción vesical puede necesitar una cistostomía transitoria. En la mayoría de casos se necesitan programas de educación especial para mejorar el desarrollo cognitivo.

El pronóstico es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término, especialmente hasta la edad adulta.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Bruno LEHEUP

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12772&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Monosom-a-distal-10q&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Monosom-a-distal-10q&title=Monosom-a-distal-10q&search=Disease_Search_Simple


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