Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del ISG15

Sinónimos: MSMD por deficiencia completa del ISG15

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del ISG15 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por infecciones del bacilo Calmette-Guérin (BCG).

La prevalencia es desconocida. En 2012, se informó de tres pacientes de dos familias no relacionadas de Turquía e Irán.

Se ha descrito que los pacientes tienen infecciones BCG. Se informó de que los pacientes de 12 o 15 años de edad habían sido infectados en el pasado con distintos virus, pero sin las inhabituales y graves consecuencias descritas.

La MSMD por déficit completo de ISG15 está causada por mutaciones en el gen ISG15 (1p36.33), que codifica un IFN-alpha/beta inducible, una proteína intracelular similar a la ubiquitina. Estas mutaciones afectan a la secreción de ISG15 por parte de los leucocitos, una molécula que juega un papel esencial como una inductora de IFN-gamma, que se necesita para una inmunidad antimicobacteriana óptima.

El diagnóstico se basa en análisis de laboratorio. Los niveles de IFN-gamma, IL-12p40 e IL-12p70 pueden medirse por ELISA, tras la activación de la sangre total con BCG, BCG+IL-12 y BCG+IFN-gamma. Al igual que en los pacientes con déficit del IL12RB1, los pacientes con un déficit del ISG15 producen pequeñas cantidades de IFN-gamma mientras que producen una cantidad normal de IL12p40 y IL12p70. La prueba genetica molecular revela mutaciones en ISG15.

Deben excluirse otras etiologías de MSMD, especialmente la MSMD por déficit completo de IL12RB1 (consulte este término).

Al no tratarse de una inmunodeficiencia grave, el diagnóstico prenatal no es necesario.

La MSMD por déficit completo de ISG15 se hereda de forma autosómica recesiva y es posible el consejo genético.

La vacunación de BCG debe evitarse en aquellos con una mutación ISG15 conocida. El tratamiento se basa en una antibioterapia a largo plazo asociada a IFN-gamma recombinante.

Con el tratamiento adecuado el pronóstico es bueno.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Jacinta BUSTAMANTE
  • Pr Jean-Laurent CASANOVA

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21674&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MSMD-por-deficiencia-completa-del-ISG15&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Susceptibilidad-mendeliana-a-enfermedades-micobacterianas-por-deficiencia-completa-del-ISG15&title=Susceptibilidad-mendeliana-a-enfermedades-micobacterianas-por-deficiencia-completa-del-ISG15&search=Disease_Search_Simple


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