Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges

Sinónimos: MSSD
Sindactilia tipo 9
Sindactilia tipo Malik-Percin

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges es una nueva forma de sindactilia no sindrómica que incluye una sindactilia completa de los dedos III y IV de las manos con sinostosis de los metacarpianos correspondientes y de las falanges únicas, sindactilia de los dedos II y III del pie y clinodactilia del quinto dedo.

Ha sido descrito en dos familias.

El locus implicado está localizado en la región 17p13.3. La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17147&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MSSD&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Sindactilia-mesoaxial-sinost-tica-con-reducci-n-de-las-falanges&title=Sindactilia-mesoaxial-sinost-tica-con-reducci-n-de-las-falanges&search=Disease_Search_Simple


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