Síndrome de Gorlin

Sinónimos: NBCCS
Síndrome de carcinoma nevoide de células basales
Síndrome de nevo de células basales

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / La edad adulta

 

Resumen

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria caracterizada por la predisposición al desarrollo de múltiples neoplasmas, así como por la aparición de anomalías del desarrollo.

La prevalencia se estima entre 1/57000 y 1/256000, con un ratio hombre/mujer de 1:1.

Las manifestaciones clínicas incluyen la presencia de numerosos carcinomas basocelulares (CB), queratoquistes odontogénicos mandibulares, hiperqueratosis palmoplantar, anomalías esqueléticas, calcificaciones intracraneales ectópicas y dismorfia facial (macrocefalia, fisura labiopalatina y anomalías oculares graves).

El déficit intelectual está presente en cerca del 5% de los casos.

Los carcinomas basocelulares (clínicamente variables desde pápulas del color de la piel a placas ulcerosas, y con un diámetro de 1 a 10 mm) se localizan de forma habitual en la cara, espalda y pecho. El número de carcinomas basocelulares varía de unos cuantos a miles. Los quistes mandíbulares recurrentes, se producen en el 90% de los pacientes. Son frecuentes las anomalías esqueléticas (afectando a la forma de las costillas, vértebras y cráneo). Pueden ocurrir problemas oculares, genitourinarios y cardiovasculares.

Entre el 5 y el 10% de los pacientes SCBN desarrollan meduloblastomas malignos, que pueden ser causa potencial de muerte temprana. SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.

El diagnóstico clínico se base en criterios específicos. El diagnóstico se confirma por el análisis de mutaciones. El consejo genético es obligatorio. El diagnóstico prenatal es posible por ecografía y por análisis de ADN de las células fetales, obtenidas por amniocentesis o por biopsia del trofoblasto. El diagnóstico diferencial principal incluye: el síndrome de Bazex, el tricoepitelioma populoso múltiple y el síndrome de Muir-Torre (ver estos términos).

Elmanejo de la enfermedad requiere un enfoque multidisciplinar. Los queratoquistes se eliminan con escisión quirúrgica. La cirugía para los CB está indicada cuando el número de lesiones es limitado, otros tratamientos incluyen: ablación, terapia fotodinámica y quimioterapia local. Se debe evitar la radioterapia. Los análogos de la vitamina A pueden jugar un papel preventivo contra el desarrollo de nuevos CB. La esperanza de vida no está significativamente alterada, pero la morbilidad provocada por las complicaciones puede ser substancial. Un seguimiento regular por un equipo multidisciplinar (dermatólogos, neurólogos y odontólogos) es indispensable.

Los pacientes deben estrictamente evitar toda exposición excesiva a los rayos UV.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Lorenzo LO MUZIO

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome de Gorlin )


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