Nefropatía – sordera – hiperparatiroidismo

Sinónimos: Síndrome de Edwards-Patton-Dilly

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por insuficiencia renal sin hematuria, hiperplasia paratiroidea y sordera sensorineural.

Se ha descrito en cinco niño-as nacidos de padres consanguíneos.

El modo de herencia parece ser autosómico recesivo.

 


Fuente: Orphanet ( Nefropatía – sordera – hiperparatiroidismo )


 

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