Neoplasia endocrina múltiple tipo 1

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante o No Aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (MEN1) es un síndrome tumoral hereditario poco frecuente. Se caracteriza por la presencia de tumores de la paratiroides, del páncreas endocrino y de la hipófisis anterior. La penetrancia es extremadamente alta y la frecuencia es igual para ambos sexos.

La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 30.000 personas. Se han descrito tanto casos familiares como esporádicos.

La forma esporádica se caracteriza por la presencia, en un solo paciente, de dos de los tres tumores principales que se relacionan con el MEN1 (adenoma de la paratiroides, tumores enteropancreáticos y tumores hipofisarios), mientras que en los casos familiares había al menos un familiar de primer grado afectado por uno de los tumores endocrinos característicos.

Se han descrito también otras lesiones endocrinas y no endocrinas como tumores adrenales corticoides, y carcinoides en bronquios, tracto gastrointestinal y timo, lipomas, angiofibromas y colagenomas. El síndrome se transmite de forma autosómica dominante. El síndrome MEN1 está provocado por la presencia de mutaciones que inactivan el gen supresor de tumores MEN1. El gen MEN1 se sitúa en el cromosoma 11q13 y codifica para la menina, una proteína nuclear de 610 aminoácidos. Esta proteína no tiene homología de secuencia con otras proteínas humanas conocidas.

Este gen está probablemente implicado en la regulación de diversas funciones celulares tales como la replicación y la reparación del ADN. La combinación de las investigaciones clínicas y genéticas, junto con la mejora del conocimiento de la genética molecular de este síndrome, ha permitido mejorar el manejo clínico de los pacientes.

El tratamiento consiste en cirugía y/o terapia farmacológica, asociada frecuentemente con radioterapia y quimioterapia.

El análisis de ADN permite la identificación temprana de las mutaciones en la línea germinal que se producen en los portadores asintomáticos de este gen. Para éstos se recomienda un seguimiento regular (con análisis bioquímicos y/o radiológicos periódicos) para ver el desarrollo de los tumores y lesiones asociadas a MEN1.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Maria Luisa BRANDI
  • Dr Francesca DEL MONTE
  • Dr Alberto FALCHETTI
  • Dr Alessia GOZZINI
  • Dr Ettore LUZI
  • Dr Francesca MARINI
  • Dr S.C SALA

 

 


Fuente: Orphanet ( Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 )


 

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