Queratodermia palmoplantar no epidermolítica

Sinónimos: NEPPK
Queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica con frecuentes infecciones fúngicas.

La prevalencia en la población general se estima en 1 de cada 40 000, pero es mucho mayor en el norte de Suecia (0,3-0,55 %).

La transmisión es autosómica dominante, y el gen causante ha sido localizado en el cromosoma 12q11-q13.

 

 

Fuente: Orphanet ( Queratodermia palmoplantar no epidermolítica )

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