Neuropatía atáxica sensitiva – disartria – oftalmoplejía

Sinónimos: Sando

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una grave neuropatía atáxica sensorial que se manifiesta en la edad adulta, disartria y oftalmoplejía externa crónica progresiva.

Se desconoce su prevalencia.

Otras características comunes son inestabilidad progresiva en la marcha, ausencia de reflejos tendinosos profundos, presencia del signo de Romberg, disminución del sentido de la vibración y la propiocepción, y detección de fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. El síndrome se asocia con mutaciones en el ADN mitocondrial, en los genes POLG1 o Twinkle.

Se han sugerido tanto la herencia autosómica recesiva como la dominante, así como la aparición esporádica.

 


Fuente: Orphanet ( Neuropatía atáxica sensitiva – disartria – oftalmoplejía )


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