Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al X con sordera

Sinónimos: NSAH con sordera ligada a X
Neuropatía auditiva con neuropatía periférica sensitiva ligada a X tipo 1

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una neuropatía sensitiva axonal y autónoma con pérdida auditiva.

Ha sido descrita en una amplia familia china de cinco generaciones.

La aparición ocurre en la segunda década de la vida (con una media de aparición a los 13 años) con una discapacidad auditiva entre media y grave debida a la degradación del nervio auditivo (neuropatía auditiva tipo 1), seguida de una aparición tardía de una neuropatía sensitiva periférica, progresiva y difusa.

Su trasmisión está ligada al cromosoma X de manera recesiva y el gen causante ha sido localizado en el locus AUNX1 del cromosoma Xq23-27.3.

 


Fuente: Orphanet ( Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al X con sordera )


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