Sinónimos: NSAH con paraplejía espástica
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autósomico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una neuropatía sensitiva axonal y autónoma con paraplejia espástica.
Hasta ahora, alrededor de nueve familias han sido descritas en la literatura, todas con unos pocos casos esporádicos. Su aparición ocurre entre el primer y quinto año de vida con espasticidad, una pérdida grave y progresiva de la temperatura y sensación de dolor asociada a una acropatía úlceromutilante.
En las primeras informaciones se sugería una herencia autosómica dominante pero en las familias descritas más recientemente la trasmisión se describe como autosómica recesiva. Se ha identificado como ligada al cromosoma 5q15.31-14.1 con una herencia autosómica recesiva en una familia consanguínea marroquí.
Última actualización: Enero 2009
Fuente: Orphanet ( Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con paraplejía espástica )
