Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1B

Sinónimos: NSAH con tos y reflujo gastroesofágico
NSAH1B
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1 con tos y reflujo gastroesofágico

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La neuropatía hereditaria sensitiva y autónoma, tipo 1B (HSAN1B) se caracteriza por la asociación del HSAN tipo 1 con tos paroxística y reflujo gastroesofágico.

Hasta ahora, se ha descrito en dos familias. La aparición ocurre en la edad adulta con pérdida sensitiva distal causada por una neuropatía axonal, relujo gastroesofágico, y tos provocada por olores nocivos o por presión en el canal auditivo externo. La tos puede ser grave conllevando un desprendimiento de retina y síncope.

Las características adicionales incluyen el aclaramiento de garganta, voz ronca, pérdida auditiva neurosensorial. La trasmisión es autosómica dominante y en las dos familias descritas se encuentra ligada al cromosoma 3p22-p24.


Fuente: Orphanet ( Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1B )


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