Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura

Sinónimos: OCA tipo 1 TS
OCA1-TS

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura (OCA1-TS) es una forma extremadamente poco frecuente de OCA1 (consulte este término), que se caracteriza por la producción de tirosinasa sensible a la temperatura que dan lugar a un vello oscuro en piernas, brazos y pecho (las áreas del cuerpo más frías) y vello blanco en cuero cabelludo, axilas y zona púbica (áreas del cuerpo más calientes).

Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se han descrito unos 10 casos.

Al nacer, los pacientes tienen el cabello y la piel blancos. Al cabo de entre unos pocos años y una década, desarrollan vello oscuro en las regiones más frías del cuerpo (manos, pies, piernas, brazos y pecho). En las zonas cálidas del cuerpo (axilas y zona púbica), el vello permanece todavía blanco o cambia a amarillo pálido. El cabello del cuero cabelludo es generalmente blanco, pero puede cambiar a un tinte ligeramente amarillo dependiendo de la localización. También se ha apreciado nistagmo y agudeza visual reducida.

El OCA1-TS está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para tirosinasa. La mutación conduce a una proteína tirosinasa sensible a la temperatura que está inactivada alrededor de los 37ºC.

El OCA1-TS se hereda de forma autosómica recesiva y el consejo genético es posible.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Masahiro HAYASHI
  • Dr Tamio SUZUKI

 

 


Fuente: Orphanet ( Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura )


 

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