Síndrome orofaciodigital tipo 9

Sinónimos: OFD9
Síndrome orofaciodigital con anomalías de la retina

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome orofaciodigital tipo 9 se caracteriza por: paladar muy arqueado con lengua bífida y caninos inferiores supernumerarios bilaterales, hamartoma lingual, frenillos múltiples, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, punta nasal ancha y/o bífida, estatura baja, hallux bífido, metatarsianos bífidos, poli- y sindactilia, déficit intelectual leve y anomalías específicas de la retina (coloboma bilateral del disco óptico y displasia retiniana con desprendimiento parcial).

Aparecen descritos en la literatura menos de 10 casos.

Ocasionalmente se han descrito neumonía por aspiración recurrente y microcefalia grave. Se ha sugerido un tipo de herencia autosómico ligado al cromosoma X. Teniendo en cuenta los casos descritos hasta el momento, la transmisión autosómica recesiva parece la más probable. Todavía no se han identificado genes responsables del síndrome.

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 9 )


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