Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema

Sinónimos: OL-EDA-ID

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por: inmunodeficiencia grave, osteopetrosis, linfedema y displasia ectodermal anhídrotica. Se ha descrito en algunos pacientes, no relacionados entre si, nacidos de madres con incontinentia pigmenti leve. Los primeros dos niños descritos murieron después de los tres años de edad, debido a múltiples infecciones por cocos grampositivos, bacilos gramnegativos, micobacterias y hongos.

Esta enfermedad está clasificada como una osteopetrosis ligada al cromosoma X y está causada por mutaciones en el gen IKBKG (NEMO), (Xq28).

 

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema )


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