Síndrome de osteoporosis – hipopigmentación oculocutánea

Sinónimos: OOCHS
Síndrome de Hernández-Fragoso

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea congénita. En la literatura se han descrito tres casos.

El modo de herencia parece ser autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome de osteoporosis – hipopigmentación oculocutánea )


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