Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X

Sinónimos: Atrofia óptica de aparición temprana tipo no-Leber
Atrofia óptica tipo 2
OPA2

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La atrofia óptica de aparición temprana ligada al X es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una aparición en la primera infancia, caracterizada por una pérdida progresiva de la agudeza visual, palidez significativa del nervio óptico y a veces manifestaciones neurológicas adicionales, sin que las mujeres estén afectadas.

 


Fuente: Orphanet ( Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X )


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