Opsismodisplasia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La opsismodisplasia es una displasia esquelética caracterizada por un enanismo congénito y dimorfismo facial. Hasta el momento se han descrito 25 casos en la literatura (16 hombres y 9 mujeres). El trastorno es evidente desde el nacimiento.

El dimorfismo facial incluye: macrocefalia, frente prominente, fontanelas grandes, puente nasal deprimido, nariz pequeña, narinas antevertidas, surco nasolabial largo, hipertelorismo, y exoftalmos. Algunos signos adicionales incluyen: cuello corto, tórax estrecho, micromelia predominantemente rizomélica con huesos largos muy cortos, pies y manos pequeños, hipotonía muscular, platispondilia grave, marcado retraso de la maduración ósea, y un aumento de la susceptibilidad a las infecciones respiratorias. La etiología no se conoce todavía.

Se ha sugerido una transmisión autosómica recesiva.

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 


 


 


 

Fuente: Orphanet ( Opsismodisplasia )


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