Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Cantu es un síndrome raro caracterizado por hipertricosis congénita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia y dismorfia.

Se han descrito menos de 30 casos, hasta el momento.

Las manifestaciones dismórficas incluyen: macrocefalia, facies tosca con cejas espesas, crestas supraorbitarias prominentes, puente nasal ancho, anteversión de las fosas nasales, filtrum largo y ancho, boca prominente con labios carnosos y macroglosia. Los individuos afectados presentan hipertricosis, a nivel del cuero cabelludo, y generalizada también en todo el cuerpo. La mayoría de los pacientes presentan cardiomegalia y ocasionalmente se observa efusión pericárdica.

Otras manifestaciones presentes en la mayoría de los pacientes son: bóveda craneal engrosada, costillas anchas y ampliación de la metáfisis de los huesos largos con agrandamiento de los canales medulares. En algunos pacientes se ha descrito un déficit intelectual leve. La mayoría de los casos parecen ser esporádicos, pero se han descrito algunos casos familiares con herencia autosómica dominante, predominantemente.

 


Fuente: Orphanet ( Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu )


 

 

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