Osteodisplasia tipo Melnick-Needles

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Melnick-Needles (MNS) es un trastorno raro caracterizado por la asociación de una displasia esquelética (con huesos largos arqueados, esclerosis de la base del cráneo y costillas en forma de cinta), y un rostro característico (frente hírsuta, surcos supra-orbitales prominentes, ojos saltones, mejillas rollizas y una micrognatia muy marcada). El desarrollo mental no resulta afectado.

Durante la infancia son frecuentes las infecciones de oído y respiratorias; pueden conducir a complicaciones como pérdida de audición.

Se han descrito unos 50 casos, la mayoría de los cuales son esporádicos. La enfermedad es letal en el caso de los hombres.

Se ha descrito una embriopatía característica en los niños, con exoftalmia, onfalocele y/o mal-rotación intestinal y graves anomalías esqueléticas (calota adelgazada, huesos largos arqueados, ausencia de pulgar y anomalías de la columna vertebral). Este síndrome pertenece al espectro fenotípico de la osteodisplasia fronto-oto-palato-digital, que incluye el síndrome oto-palato-digital de tipo 1 y 2, MNS y la displasia frontometafisaria.

Estos síndromes son trastornos ligados al cromosoma X con una expresión menor en las niñas afectadas, todos ellos se deben a mutaciones en el gen FLNA que codifica para la proteína citoesquelética filamina A. La patofisiología del MNS sigue siendo desconocida. Existe un caso de diagnóstico prenatal de un feto masculino para una mujer afectada. El pronóstico es variable, depende del sexo y de los signos clínicos. Idealmente debe adaptarse un manejo multidisciplinario para cada paciente (ortopédico, auditivo, de nariz y garganta, pediátrico, consejo genético, etc…).

 

 


Fuente: Orphanet ( Osteodisplasia tipo Melnick-Needles )


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: