Osteoesclerosis – retraso en el desarrollo – craneosinostosis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome, descrito recientemente, se caracteriza por: osteosclerosis, retraso en el crecimiento y craneosinostosis (véase este término).

Se ha observado en 13 miembros de una familia de 4 generaciones.

La osteosclerosis era constante, pronunciada sobre todo en la base del cráneo. La craneosinostosis se registró en 4 pacientes, mientras que un leve retraso en el desarrollo se describió en tres pacientes.

Los rasgos dismórficos eran constantes e incluyeron: macrocefalia, braquicefalia, frente alta y ancha, hipertelorismo y pómulos y mandíbula prominentes.

En todos los pacientes analizados, se ha identificado una mutación sin sentido A214T en el gen LRP5, que codifica para la proteína 5 ligada al receptor de lipoproteínas de baja densidad.

En la familia afectada, la transmisión es compatible con un patrón de herencia autosómico dominante.

 

 


Fuente: Orphanet ( Osteoesclerosis – retraso en el desarrollo – craneosinostosis )


 

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