Osteomesopicnosis

Sinónimos: Osteosclerosis axial

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La osteomesopicnosis es un trastorno óseo benigno muy raro, caracterizado por una displasia ósea que se manifiesta por una esclerosis irregular del esqueleto axial y un incremento del contenido mineral de los huesos.

Se desconocen la prevalencia y la incidencia de este trastorno. Ha sido descrito en menos de 5 familias, principalmente en Francia.

La osteomesopicnosis puede estar infradiagnosticada debido a la confusión con la osteopetrosis autosómica dominante (osteopetrosis de Albers-Schönberg, consulte este término). La enfermedad suele detectarse de forma casual en un examen radiológico; es muy leve y, en ocasiones, se acompaña de dolor. Se ha descrito un incremento de la densidad ósea en los platillos vertebrales, en la pelvis y, ocasionalmente, en la parte superior del fémur, así como cifoescoliosis y quistes femorales.

Se desconoce la base genética subyacente.

El trastorno parece seguir un patrón de herencia autosómico dominante.

 

 


Fuente: Orphanet ( Osteomesopicnosis )


 

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