Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia/ Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por: osteopetrosis, agenesis del cuerpo calloso, atrofia cerebral e hipocampo pequeño.

Se ha descrito en dos hermanos de diferente sexo, nacidos de padres caucasianos no consanguíneos. Los niños murieron a las edades de 1 y 9 meses respectivamente.

Se han descrito varios casos adicionales que combinan distrofia axonal y osteopetrosis. La etiología de la enfermedad permanece desconocida, pero se ha sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 


 

Fuente: Orphanet ( Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil )


 

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