Paquidermoperiostosis

Sinónimos: PDP
Síndrome de Touraine-Solente-Gole

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La paquidermoperiostosis (PDP) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término), una enfermedad ósea hereditaria, y se caracteriza por: hipocratismo digital, paquidermia y neoformación ósea subperióstica asociada a dolor, poliartritis, cutis verticis gyrata, seborrea e hiperhidrosis. Se han descrito tres formas: una forma completa con paquidermia y periostitis, una forma incompleta con evidencia de anomalías óseas pero sin paquidermia, y una forme frusta, con paquidermia importante y pocos o ningún cambio esquelético (ver términos).

Se desconoce la prevalencia. La PDP ocurre predominantemente en hombres (la ratio hombre/mujer es de 7:1) y la enfermedad también es más grave en hombres que en mujeres. La PDP suele debutar en la infancia o adolescencia y puede estabilizarse tras 5-20 años de progresión, o progresar constantemente. Sin embargo, en el periodo neonatal, puede observarse retraso en el cierre de las fontanelas y persistencia del conducto arterioso (ver término).

El PDP se manifiesta con hipocratismo digital y síntomas dermatológicos (paquidermia, rasgos faciales engrosados y arrugados, cutis verticis gyrata, seborrhea, edema, hiperhidrosis) y reumatológicos (efusión articular, artritis, acro-osteólisis, osificación perióstica). Los pacientes pueden presentar también cifosis grave, limitación en el movimiento y manifestaciones neurológicas. La PDP puede también estar asociada a una cardiopatía congénita, en particular una persistencia del conducto arterioso. La PDP se transmite como un rasgo autosómico recesivo; sin embargo, portadores heterocigotos pueden tener un fenotipo leve.

Se han identificado mutaciones en el gen HPGD (4q33-q34). El gen codifica para la 15-hidroxiprostaglandina deshidrogenasa (15-PGDH), la principal enzima en la degradación de las prostaglandinas. Los pacientes con mutaciones homocigotas tienen permanentemente niveles elevados de prostaglandina E2.

El diagnóstico se basa en los signos clínicos, los estudios radiológicos, una resonancia magnética (RM), y/o una gammagrafía ósea que muestra anomalías óseas típicas como periostosis diafisaria y acro-osteólisis.

El diagnóstico diferencial incluye: cráneo-osteoartropatía (ver término), osteoartropatía hipertrófica secundaria, osteomielitis crónica multifocal recurrente, el síndrome SAPHO y el de Camurati-Engelman (ver términos), acropaquia tiroidea y periostitis sifilítica.

Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes y a sus familiares.

Los antiinflamatorios no esteroideos, los corticosteroides o la colchicina pueden aliviar los síntomas reumatológicos. La mejoría clínica de los síntomas dermatológicos se consigue mediante retinoides. La cirugía estética puede ser útil en la afectación facial. La reducción quirúrgica del hipocratismo digital se ha realizado con éxito.

La PDP puede progresar constantemente, dejando complicaciones crónicas debilitantes en los pacientes, como el hipocratismo digital y la artritis.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Hermann GIRSCHICK

 

 



 

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