Paramiotonía congénita de Von Eulenburg

Sinónimos: Paramiotonía congénita

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Adolescencia
La edad adulta
Infancia

 

Resumen

La paramiotonía congénita de Von Eulenburg se caracteriza por miotonía persistente, provocada por el ejercicio y agravada por el frío, y por debilidad muscular.

Su prevalencia es desconocida.

El síndrome no es progresivo y se transmite de manera autosómica dominante.

Está causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN4A; 17q23.3).

 

 

Revisores expertos

  • Pr Bertrand FONTAINE

 

 


Fuente: Orphanet ( Paramiotonía congénita de Von Eulenburg )


 

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