Paraplejía espástica – glaucoma – discapacidad intelectual

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por paraplejia espástica progresiva, glaucoma y déficit intelectual.

El síndrome se ha descrito en dos familias. La segunda fratría descrita nació de padres consanguíneos.

El modo de herencia es autosómico dominante.


Fuente: Orphanet ( Paraplejía espástica – glaucoma – deficiencia intelectual )


 

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