Paresia espástica – glaucoma – pubertad precoz

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por pubertad precoz (debido a la hiperplasia de las células de Leydig), paraplejía espástica progresiva y déficit intelectual.

Se ha descrito en dos hermanos.

El hecho de que otros miembros de la familia muestren reflejos enérgicos y disartria sugiere herencia autosómica dominante con expresión variable.

 

 

 


 

Fuente: Orphanet ( Paresia espástica – glaucoma – pubertad precoz )


 

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