Síndrome de Worster-Drought

Sinónimos: Paresia suprabulbar congénita

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Worster-Drought (SWD) es una forma de parálisis cerebral caracterizada por una paresia pseudobulbar (suprabulbar) congénita que se manifiesta como una debilidad selectiva de labios, lengua y paladar blando, disfagia, disfonía, babeo y espasmos de mandíbula.

La prevalencia se estima en alrededor de 1/25.000-30.000, con predominancia en varones (ratio hombre-mujer de 3:1).

La edad media en el momento del diagnóstico es de 6 años.

Las manifestaciones clínicas principales son la espasticidad y los movimientos limitados en la zona de la boca y garganta a edad temprana, y sacudidas violentas de la mandíbula. En los casos graves, también hay implicación de los músculos de la faringe y la laringe.

La epilepsia, las dificultades de aprendizaje y los trastornos del comportamiento son habituales.

La tetraplejía piramidal leve, el «oído con pegamento», la aspiración e infecciones respiratorias recurrentes y el reflujo gastroesofágico pueden estar presentes en hasta el 40% de los pacientes. El SWD está asociado con lesiones bilaterales del tracto corticobulbar. Los nervios craneales VII, X y XII están implicados. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito varias familias con más de un miembro afectado. La herencia en estas familias parece seguir un patrón autosómico dominante con penetrancia y expresión variable. El diagnóstico se basa en el historial familiar, el examen clínico y el estudio con imágenes de resonancia magnética.

El diagnóstico diferencial principal es la polimicrogiria bilateral perisilviana (ver este término), que se manifiesta con una epilepsia grave.

Se ha observado solapamiento clínico entre el SWD y la polimicrogiria bilateral perisilviana y el síndrome de Foix-Chavany-Marie (ver términos). Algunos autores proponen que estas tres condiciones representan un continuum. El manejo depende del grado de afectación del habla y de las dificultades para la alimentación y debe incluir un enfoque multidisciplinar por parte de pediatras, logopedas y psicólogos educativos. Los niños con epilepsia son tratados con fármacos antiepilépticos. El SWD tiene un curso no progresivo.

El pronóstico global es bueno cuando los problemas nutricionales, la epilepsia y las complicaciones respiratorias son manejados adecuadamente.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jaime CAMPOS-CASTELLÓ

 

 

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome de Worster-Drought )


 

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