Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa

Sinónimos: Deficiencia de piruvato descarboxilasa
Deficiencia de subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa
PDHAD

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Dominante Ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El déficit de la subunidad E1-alfa del complejo piruvato deshidrogenasa es la forma más frecuente de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizado por una acidosis láctica variable, problemas de desarrollo psicomotor, hipotonía y disfunción neurológica.

Se desconoce la prevalencia. Se han documentado más de 200 pacientes, y aunque el número de afectados de sexo masculino y femenino es similar, en hombres la afectación suele ser más grave.

Los pacientes presentan una variedad de signos y síntomas clásicos del PDHD, que incluyen: acidosis láctica, mala alimentación, letargo, taquipnea, retraso en el desarrollo y en el crecimiento, adquisición pobre o pérdida de los hitos motores, hipotonía, convulsiones, ataxia y distonía. Se observan con frecuencia lesiones estructurales en el cerebro que incluyen atrofia cortical, ventrículos dilatados, cuerpo calloso incompleto, ausencia de pirámides medulares, y ectopia del núcleo olivar, especialmente en las mujeres afectadas heterocigotas para las mutaciones causantes de la enfermedad que resultan en un déficit completo de la proteína de la subunidad E1-alfa en las células que expresan la mutación.

La enfermedad está causada por un déficit de la subunidad E1-alfa del complejo PDH, ligado a mutaciones en el gen PDHA1 (Xp22.1).

El patrón de herencia es ligado al X.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Garry BROWN

 

 


Fuente: Orphanet ( Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa )


 

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