Pentosuria

Sinónimos: Pentosuria esencial

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La pentosuria es un error congénito del metabolismo que se caracteriza por la excreción de 1 a 4 g. de pentosa L-xilulosa en la orina por día.

La enfermedad se presenta esencialmente en judíos Ashkenazí con una incidencia estimada de la mutación en heterocigosis de 1/79.

La pentosuria es benigna y es asintomática. La única característica biológica es la excreción constante de L-xilulosa en la orina, lo que puede confundirse con glucosuria.

Es debida a mutaciones en el gen DCXR, en el cromosoma 17, que codifica para la L-xilulosa reductasa (o L-xilitol deshidrogenasa), una enzima que cataliza la conversión de la 1-xilulosa en xilitol.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 

 


Fuente: Orphanet ( Pentosuria )


 

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