Pérdida auditiva – insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar

Sinónimos: Síndrome de Tunglang-Bellman

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la pérdida auditiva neurosensorial bilateral de moderada a grave y por la insensibilidad de las glándulas salivales a la aldosterona, lo que da lugar a hiponatremia.

Se ha descrito en dos hermanos.

La transmisión parece ser autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet ( Pérdida auditiva – insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar )


 

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