Síndrome pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la combinación de la pérdida auditiva neurosensorial, el encanecimiento temprano del cabello y el temblor esencial de aparición en la fase adulta.

Se ha descrito en tres individuos no relacionados. En cada familia otros individuos mostraron una expresión variada de estos tres síntomas.

El síndrome parece ser autosómico dominante con penetrancia variable, pero la mutación causante no ha sido identificada.

 

 


Fuente: Orphanet (Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial)


 

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