Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal – beta-talasemia

Sinónimos: HPFH – beta-talasemia

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) asociada con la BT (ver este término) se caracteriza por una elevada concentracion de Hb F, y un elevado número de hematies con Hb fetal.

La prevalencia de esta forma se desconoce.

La asociación de PHHF con beta-talasemia reduce las manifestaciones clínicas que abarcan desde un estado asintomático hasta uno de BTI (ver este término).

La PHHF se debe a deleciones en el grupo de genes de la beta-globina o a mutaciones puntuales en los genes HBG1 y HBG2 (11p15.5).

El diagnóstico se basa en la presencia de un elevado nivel de HbF (10-40%) en estado heterocigoto con índices eritrocitarios (VCM y HCM) normales o casi normales. La HbF eritrocitaria muestra una distribución homogénea y la HbA2 es normal o se halla disminuida.

La diferencia entre la PHHF y la delta-beta-talasemia (ver este término) es sutil y debe ser confirmada mediante cálculo del cociente (“ratio”) de síntesis de cadenas de alfa y beta-globina y el análisis de ADN, ya que la distinción entre estas dos condiciones no siempre es posible a partir de estudio hematológico general.

La transmisión de la PHHF es co-dominante. Hasta la fecha, se ha descrito en pocos casos un estado homocigoto para la forma no delecional.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Renzo GALANELLO
  • Dr Raffaella ORIGA

 

 


 

Fuente: Orphanet (Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal – beta-talasemia)


 

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