Picnoacondrogénesis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La picnoacondrogénesis es una osteocondrodisplasia esquelética letal, caracterizada por osteosclerosis generalizada grave.

La enfermedad es muy rara y hasta el momento sólo se han descrito en la literatura cinco casos (cuatro varones y una mujer).

La picnoacondrogénesis puede detectarse antes del nacimiento debido al extremo acortamiento de las extremidades y a la hidropesía fetal, o se reconoce en el nacimiento. Las principales manifestaciones clínicas incluyen: cabeza grande, edema palpebral, nariz plana, orejas de implantación baja, cuello corto, tronco corto y ancho, abdomen prominente, y enanismo micromélico grave.

La etiología permanece desconocida.

Los casos descritos en familias con gemelos de ambos sexos, sugieren un patrón de herencia autosómica recesiva, pero la consanguinidad de los padres no ha sido descrita.

El diagnóstico se basa en los signos clínicos y otras características radiográficas. Los rayos X muestran una marcada esclerosis de los huesos faciales y de las extremidades, y osificación pobre en otros lugares pobres. La acondrogénesis (ver este término) es el principal diagnóstico diferencial. El diagnóstico prenatal de la picnoacondrogénsis puede hacerse por ecografía.

La picnoacondrogénesis tiene una evolución mortal, ya sea antes de nacer o durante el período neonatal temprano.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Picnoacondrogénesis)


 

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