Pie zambo familiar debido a una microduplicación 17q23.1q23.2

Sinónimos: Pie zambo hereditario debido a una microduplicación 17q23.1-q23.2

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La microduplicación 17q23.1q23.2 es un síndrome recientemente descrito que causa pie zambo aislado familiar.

Se ha descrito en tres familias. En todos los casos de pie zambo se trataba de hombres y el pie zambo era bilateral en todos ellos excepto en uno. Clínicamente, los pies eran cortos, con dedos grandes superpuestos. Una leve hipoplasia de uñas se presentó en dos de los individuos afectados y era común una estatura baja leve.

En las tres familias, la microduplicación segregaba con el pie zambo de forma autosómica-dominante con penetrancia incompleta. Esta microduplicación se identificó por hibridación genómica comparativa (HGC) de microarrays.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: Orphanet (Pie zambo familiar debido a una microduplicación 17q23.1q23.2)


 

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