Pili torti – onicodisplasia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El pili torti-onicodisplasia es una forma de displasia ectodérmica. Se caracteriza por una distrofia de la parte distal de las uñas y tricodisplasia.

Se ha descrito tan sólo en una familia.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


 

Fuente: Orphanet (Pili torti – onicodisplasia)


 

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