Esclerosis lateral primaria juvenil

Sinónimos: ELP juvenil
JPLS
PLS juvenil

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La esclerosis lateral primaria juvenil (JPLS) es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por la disfunción progresiva de las neuronas motoras superiores que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar, la consiguiente dependencia de una silla de ruedas y, posteriormente, se produce una pérdida del lenguaje oral.

Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la JPLS. Hasta el momento se ha registrado un número muy bajo de casos de esta enfermedad. La enfermedad se ha descrito en varios grupos étnicos.

Los pacientes afectados suelen ser normales al nacer y tienen un desarrollo psicomotor normal. Durante el segundo año de vida pierden la capacidad de caminar (algunos pacientes no llegan a andar nunca a causa de una espasticidad precoz grave) y después desarrollan lentamente trastornos progresivos de las neuronas motoras superiores que incluyen la parálisis pseudobulbar y la tetraplejia espástica. Otros signos son torpeza, debilidad muscular y dificultad para mantener el equilibrio. Generalmente los pacientes necesitan una silla de ruedas en la adolescencia. Entre los 2 y los 10 años de edad se pierde el lenguaje oral lo que provoca disartria, disfagia y babeo. Habitualmente el nivel cognitivo no se afecta.

Se han registrado mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica para la alsina, una proteína abundante en las neuronas motoras, y, con menos frecuencia, mutaciones en el gen ERLIN2 (8p11.2).

El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular. La electromiografía, las velocidades de conducción nerviosa, los potenciales provocados visuales y los potenciales provocados auditivos del tronco encefálico son todos normales, mientras que la estimulación magnética transcraneal muestra la ausencia de potenciales provocados motores. Las imágenes de tomografía computerizada (TC) y resonancia magnética nuclear (IMR) del cerebro y la médula espinal son normales.

El diagnóstico diferencial comprende los siguientes trastornos alélicos: esclerosis lateral amiotrófica juvenil y parálisis espástica hereditaria ascendente de aparición infantil (ver estos términos).

Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.

La JPLS se transmite por herencia autosómica recesiva. Los padres de un individuo afectado son heterocigotos obligados y, por tanto, portadores asintomáticos. Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas.

El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia.

El pronóstico es reservado, y los signos clínicos tienen un impacto muy grande en la calidad de vida.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Enrico BERTINI

 

 


Fuente: Orphanet (Esclerosis lateral primaria juvenil)


 

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