Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1

Sinónimos: Poiquilodermia de Rothmund-Thomson tipo 1
SRT1

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:  Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome Rothmund-Thomson tipo 1 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS; ver este término), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se asocia con estatura baja, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes y cataratas juveniles bilaterales progresivas. Al contrario que en el RTS2, los pacientes con RTS1 no parecen tener un riesgo incrementado de desarrollar cáncer.

Hasta el momento, se han descrito en la literatura alrededor de 300 casos de RTS, de los cuales un tercio corresponden al RTS1.

El RTS se transmite de manera autosómica recesiva y aunque se han encontrado mutaciones en el gen RECQL4 en pacientes con el subtipo RTS2 (ver este término), la etiología de RTS1 permanece desconocida.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


 

Fuente: Orphanet (Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1)


 

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