Síndrome de Cronkhite-Canada

Sinónimos: Poliposis – pigmentación de la piel – alopecia – cambios en las uñas de las manos
Poliposis gastrointestinal – cambios ectodérmicos
Poliposis gastrointestinal – pigmentación cutánea – alopecia – cambios en las uñas
Poliposis gastrointestinal – pigmentación de la piel – alopecia – cambios en las uñas

Prevalencia: Desconocido

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

El síndrome de Cronkhite Canada (CCS) se caracteriza por la asociación de poliposis gastrointestinal (GI) no hereditaria con la triada cutánea de alopecia, cambios en las uñas e hiperpigmentación.

Hasta la fecha han sido descritos 500 casos aproximadamente: dos terceras partes de ellos en Japón y el resto de casos en caucásicos de America del Norte y del Este de Europa.

En Japón, la proporción de hombres y mujeres es 2:1, mientras que fuera de Japón la distribución por sexos es casi igual. En el momento del diagnóstico, muchos pacientes sobrepasan los 50 años, pero la edad de presentación puede variar entre los 31 y los 85 años.

Los síntomas que presentan incluyen diarrea acuosa con un volumen de deposición de 4-6 L. (también pueden presentar esteatorrea y melenas), total o parcial pérdida del sentido del gusto y apetito, pérdida de peso (con frecuencia mayor a 10 Kg.), dolor abdominal constante o episódico y debilidad. La diarrea va normalmente acompañada de una serie variable de distrofias de las uñas (adelgazamiento, grietas y cambios en el color), alopecia (inicialmente irregular, que conduce rápidamente a la completa pérdida de pelo) e hiperpigmentación (máculas y placas difusas parduscas y vitigilo irregula). La mala absorción GI conduce a la malnutrición, anemia, alteraciones electrolíticas e hipoproteinemia. Más del 10% de pacientes con CCS desarrollan cáncer GI (estómago y colon).

En varios pacientes se han descrito síntomas neurológicos (hormigueo y entumecimiento en las extremidades, disfagia y convulsiones) y desórdenes autoinmunes (hipotiroidismo y glomerulopatía membranosa). Los cambios GI son normalmente generalizados. El colon y el estómago casi siempre contienen pólipos y el intestino delgado está afectado en más del 50% de los casos. El esófago está involucrado menos frecuentemente. La patogénesis del CCS, que está considerado dentro del grupo de los síndromes poliposos hamartomatosos, es desconocida. Se ha sugerido que la función alterada del intestino grueso (digestiva, motilidad, absorción y secretora) y el sobre crecimiento bacteriano tienen una relación causal. A diferencia de muchos otros síndromes poliposos gastrointestinales, no se ha descrito una herencia familiar.

El diagnóstico se basa en las características clínicas y los hallazgos endoscópicos. Histológicamente los pólipos del CCS se caracterizan por una base sésil ancha, una lámina propia edematosa expandida y glándulas quísticas. El diagnóstico diferencial incluye poliposis generalizada juvenil, poliposis hiperplásica, poliposis con capuchón y síndrome Peutz-Jeghers (consulte este término) así como poliposis linfomática.

El tratamiento se dirige a corregir la pérdida de fluido, electrolitos y proteínas.

Las modalidades de tratamiento descritas incluyen suplementos alimentarios, antibióticos, corticoesteroides, esteroides anabólicos, supresores de la acidez, cromolyn, administración de zinc, erradicación de Helicobacter pylori y combinaciones de estas terapias.

Ninguna de estas terapias se ha demostrado sistemáticamente efectiva. Muchos de los pacientes necesitan tratamiento sintomático para la diarrea y el dolor abdominal. A causa de la naturaleza generalista del CCS y el elevado riesgo de complicaciones, la cirugía se reserva normalmente como tratamiento de las complicaciones. Se requiere un seguimiento para detectar lesiones adenomatosas que pueden conducir a carcinomas.

El CCS tiene un curso progresivo con una elevada proporción de mortalidad causada por la anemia, hemorragias gastrointestinales, insuficiencia cardíaca congestiva o infecciones. La supervivencia depende de los adecuados y en ciertos casos prolongados cuidados intensivos. Estudios de series largas han demostrado que en más de la mitad de los pacientes afectados se da la remisión. Se ha informado de supervivientes a largo plazo.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jean-Alain CHAYVIALLE

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Cronkhite-Canada)


 

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