Trastornos del desarrollo sexual 46,XX – anomalías esqueléticas

Sinónimos: Pseudohermafroditismo femenino – anomalías esqueléticas

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por amenorrea primaria, genitales externos ambiguos y anomalías óseas (hipoplasia de los cóndilos mandibulares, hipoplasia maxilar, luxación cubital bilateral de las cabezas del radio, etc.).

Se ha descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos.

 

 


Fuente: Orphanet (Trastornos del desarrollo sexual 46,XX – anomalías esqueléticas)


 

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