Pulgar trifalángico – braquiectrodactilia

Sinónimos: Síndrome de Carnevale-Hernández-del Castillo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la presencia de pulgares trifalángicos y braquidactilia de las manos.

Se ha descrito en cuatro familias y en un caso aislado. En algunos miembros de estas familias se observó también la presencia de pies con ectrodactilia, y, con menos frecuencia, ectrodactilia de las manos.

La transmisión es autosómica dominante.

 

 



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