Pulgares ausentes – estatura baja – inmunodeficiencia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracterizada por presentar aplasia pulgar, estatura corta con anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia severa combinada.

Ha sido descrito en tres hermanos de dos familias posiblemente relacionadas.

La disfunción esquelética más observada es el olecranon no fusionado y la inmunodeficiencia manifestada con varicela severa y candidiasis crónica. Rasgos adicionales incluyen una pubertad retrasada y anosmia. En uno de los parientes se reportó un defecto cardíaco del septo.

El síndrome se transmite como un carácter autosómico recesivo.

 

 



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