Queratitis autosómica dominante

Sinónimos: Queratitis hereditaria

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La queratitis hereditaria se caracteriza por un aumento de la vascularización y la opacidad de la córnea, a menudo asociado con hipoplasia de la mácula.

Su prevalencia es desconocida. Este síndrome se transmite de forma autosómica dominante y está asociado con mutaciones en el gen PAX6.

La presencia de algunos casos familiares de hipoplasia macular y de las anomalías del iris en algunos casos familiares sugiere que en esos casos la enfermedad pueda ser un tipo de aniridia.

 

 



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