Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una queratosis folicular generalizada, enanismo proporcionado grave y atrofia cerebral. Se ha descrito en seis hombres de una misma familia (tres chicos y tres tíos por parte materna). También sufrían alopecia generalizada y microcefalia.

 

 



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