Deficiencia familiar aislada de glucocorticoides

Sinónimos: Resistencia a ACTH

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Deficiencia de Glucocorticoides familiar (FGD) es una insuficiencia adrenal sin déficit de mineralocorticoides.

Es un síndrome genético de baja prevalencia. El inicio ocurre generalmente durante la infancia temprana, pero este síndrome puede diagnosticarse más tarde.

Se caracteriza por una hipoglucemia recurrente (provocada por episodios infecciosos por ejemplo) que puede conducir a convulsiones o incluso al coma, astenia crónica, infecciones frecuentes, susceptibilidad a las alergias, y generalmente pigmentación de la piel.

Los niveles de cortisol en plasma son muy bajos o indetectables y no responden al ACTH exógeno. Hay niveles elevados de ACTH, lo cual indica que los pacientes son específicamente resistentes al ACTH. Los niveles de aldosterona y renina son generalmente normales y responden correctamente cuando se activa el complejo renina-angiotensina. Están totalmente excluidas la hiperplasia adrenal debida a un bloqueo enzimático, la hiperplasia congénita adrenal ligada al X y la adrenoleucodistrofia.

Las mutaciones en el gen receptor de la ACTH tan sólo se han identificado en unos pocos paciente afectados (FGD de tipo 1). En otros pacientes puede estar alterado uno o diversos genes pero han de ser identificados todavía. El tratamiento consiste únicamente en una terapia de reemplazamiento con hidrocortisona / dexametasona oral.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine BEGEOT

 

 



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