Resistencia periférica a las hormonas tiroideas

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La resistencia periférica a las hormonas tiroideas es una posible causa del hipotiroidismo congénito permanente (ver término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.

Se estima una prevalencia de 1/40.000.

La mayoría de casos son asintomáticos, pero algunos pueden tener signos de hipotiroidismo, como: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. El 90% de los casos de resistencia periférica a las hormonas tiroideas se debe a mutaciones dominantes hereditarias en genes que codifican para el receptor beta de las hormonas tiroideas.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Stephen LAFRANCHI
  • Dr Maynika RASTOGI

 

 



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