Retino hepato endocrinológico síndrome

Sinónimos:

Prevalencia: <1-/ 1000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por ceguera al color total causada por una distrofia progresiva de los conos, enfermedad hepática degenerativa y disfunción endocrina (hipotiroidismo, diabetes, abortos repetidos o infertilidad).

Se ha descrito en seis mujeres de dos familias diferentes, ambas con elevado grado de consanguinidad, y en un varón de otra familia.

 

 



 

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