Bestrofinopatía autosómica recesiva

Sinónimos: Retinopatía tipo Burgess-Black

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La bestrofinopatía autosómica recesiva (BAR) es una distrofia retiniana, que se caracteriza por la pérdida de la visión central en las dos primeras décadas de vida, asociada con la ausencia de una elevación del potencial basal en respuesta a la luz en el electrooculograma (EOG) y una respuesta reducida al estímulo luminosos en el electrorretinograma (ERG).

Todavía se desconoce la prevalencia de la BAR; hasta la fecha se han descrito menos de 20 casos en la literatura a nivel mundial.

La BAR se manifiesta generalmente en las 2 primeras décadas de vida, pero los afectados pueden empezar a ser sintomáticos incluso hasta la quinta década de vida. La mayoría de los individuos afectados presentan inicialmente una pérdida de visión central (la agudeza visual varía entre 20/200 y 20/25) y suelen ser hipermétropes con afectación de leve a elevada. Otros hallazgos oculares adicionales pueden incluir una longitud axial corta con glaucoma de ángulo cerrado, ambliopía, uveítis anterior, estrabismo y defectos de la visión del color. Se ha descrito neovascularización coroidea (NVC) en un caso. También se ha informado sobre la presencia de leucocoria y esotropía.

La BAR está causada por mutaciones heterocigotas u homocitogas compuestas en el gen BEST1 (11q12) que codifica para el canal iónico cloruro de la bestrofina 1 (que se expresa en el epitelio pigmentario de la retina (EPR)). Las mutaciones en BEST1 reducen o suprimen la actividad del canal. Se ha propuesto que la BAR puede representar el fenotipo nulo de la bestrofina 1 en humanos.

El diagnóstico de la BAR se basa en el examen oftalmológico, la historia familiar y la electrofisiología visual que revela un ERG de campo completo anormal (disminución en las amplitudes y un retraso de los tiempos de respuesta implícitos de conos y bastones en el ERG). Se observa comúnmente una ausencia o reducción drástica del incremento de potencial en respuesta a la luz en el EOG (índice Arde = 1.0). También se han encontrado irregularidades del EPR en todo el fondo de ojo posterior, a menudo con manchas puntiformes dispersas (que se observan mediante imágenes de autofluorescencia). La tomografía de coherencia óptica (TCO) muestra edema retiniano, líquido subretiniano seroso, lesiones amarillentas subretinianas y cicatrices. No se presentan las lesiones viteliformes clásicas. La angiografía con fluoresceína revela áreas irregulares generalizadas de hiperfluorescencia y signos de hemorragia perivascular leve en la retina periférica. Puede observarse un edema macular cistoide. El diagnóstico se confirma mediante el cribado genético de BEST1.

El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Stargardt, drusen familiar, distrofia macular viteliforme de Best, degeneración macular asociada a la edad (consulte estos términos), coriorretinopatía serosa central y coriorretinitis.

La transmisión es de carácter autosómico recesivo. Debe ofrecerse consejo genético a las parejas en riesgo (ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad), informándoles de que tienen el 25% de probabilidad de tener un hijo afectado.

El manejo de la BAR es principalmente sintomático e incluye el tratamiento de la ambliopía, corrección quirúrgica del estrabismo, iridotomía periférica profiláctica con láser (YAG) para prevenir el cierre del ángulo y tratar el glaucoma, y bevacizumab intravítreo para el tratamiento de la NVC. El edema macular cistoide puede ser tratado con administración oral de acetazolamida. La terapia genica puede ofrecer un posible tratamiento para la BAR en el futuro. Se recomienda una vigilancia estrecha de los pacientes con BAR, incluyendo repetidas gonioscopias para evaluar el riesgo de cierre del ángulo.

Se ha descrito que la aparición de la pérdida de visión en los afectados varía entre los 4 y los 40 años de edad, y coincide con la presentación inicial.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Stephen CHAN
  • Pr Ian MACDONALD

 

 



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